Впервые понятие артрогрипоз использовал ортопед из Соединенных Штатов Америки в начале ХХ века. Эта патология имеет частоту возникновения у новорожденных 1:3000, по сравнению с другими врожденными заболеваниями костей, которые встречаются всего у 2 или 3% от всех случаев.
Причины
Почему развивается артрогрипоз пока остается для врачей загадкой. Было выяснено, что недуг не имеет наследственной предрасположенности, а может возникать спонтанно.
Доктора определили несколько основных причин, которые влияют на мать в первые месяцы беременности и могут спровоцировать развитие артрогрипоза у малыша. К ним можно отнести:
- инфекционные заболевания разной этиологии (вирусы, бактерии);
- воздействие на мать токсическими средствами и лекарственными препаратами;
- небольшое внутриматочное пространство, которое возникло вследствие неправильного развития органа;
- нарушение в функционировании плаценты и многие другие.
Также врачи различают две основные теории развития недуга:
- миогенную;
- неврогенную.
Последователи миогенной теории утверждают, что тератогенные факторы имеют влияние на плод в первом триместре и провоцируют нарушение процесса формирования мышечного волокна. Это стает причиной нарушения в суставах, связках и нервах.
Почитатели теории неврогенной зависимости утверждают, что патология развивается по причине нарушений формирования спинного мозга у плода, а уже вторичным проявлением заболевания является атрофия мышечного аппарата и контрактура некоторых суставов.
Симптомы
Артрогрипоз можно классифицировать по нескольким признакам:
- насколько он распространен;
- по видам контрактур;
- по тяжести полученных деформаций.
Пациент, имеющий диагноз артрогрипоз, выделяется от здоровых людей такими изменениями организма:
- мышцы находятся в состоянии гипо- и атонии;
- суставы деформированы, двигаются очень ограничено, зафиксированы в аномальном положении;
- связки укорочены и деформированы;
- мышцы прикреплены аномально к костям;
- трубчатые кости имеют деформацию и растут очень медленно;
- мотонейроны, расположенные в спинном мозге, поражены.
При наличии генерализованной формы заболевания врачи отмечают у пациента поражение плечевых, локтевых, лучезапястных, коленных, тазобедренных суставов. Патология в большинстве случаев поражает симметричные суставы. Сразу после рождения у младенцев руки имеют специфический внешний вид:
- они приведены и повернуты внутрь в плечевом суставе;
- в наличии разгибательная контрактура в локте и сгибательная – в области кисти;
- кисти и пальцы рук зафиксированы в неправильной позе и отклонены наружу;
- мышцы плеча имеют выраженную гипоплазию;
- пассивные и активные движения в суставе.
Также от заболевания страдают и более мелкие суставы, в том числе и кости лицевой части черепа. Врачи фиксируют случаи искривлений позвоночника в разных степенях тяжести. Характерной особенностью патологии является отсутствие прогрессирования заболевания после появления малыша на свет.
Артрогрипоз не поражает внутренние органы и интеллект человека. В некоторых случаях возможно проявление симптомов, носящих неспецифический характер. К ним можно отнести:
- над патологическим суставом втягивается кожа;
- появляются небольшие кровоподтеки и сосудистая звездочка;
- частые заболевания респираторного характера;
- сращение пальцев.
Диагностика
Проведение внутриутробного исследования на отсутствие артрогрипоза проводить очень важно. Для этого нужно сдавать анализы, проходить ультразвук. Диагностика патологии заключается в наблюдении за тем, как двигается плод в матке, есть ли контрактуры и деформации, какого объема мягкие ткани рук и ног.
Сразу после рождения малышу проводят неврологическое обследование, ультразвук и при необходимости рентген. Это необходимо сделать для дифференциации артрогрипоза от таких патологий, как:
- полиомиелит;
- полиартрит;
- миопатия.
В случае необходимости проведения исследований и определения плана терапии для пациенты с артрогрипозом применяют такие способы диагностики:
- клиническую;
- неврологическую;
- электрофизиологическую;
- рентгенологическую;
- ультразвуковую.
Также важно проводить дифференциальную диагностику для исключения других системных и нейромышечных заболеваний, к которым можно отнести:
- дистрофическую дисплазию;
- синдром Ларсена;
- хондродистрофию;
- спинальную амиотрофию;
- периферическую невропатию;
- миотоническую дистрофию.
Основными врачами, к которым нужно обращаться при подозрении на заболевание – это педиатр и ревматолог.
Терапия
К основным методам лечения данного заболевания можно отнести:
- немедикаментозную терапию;
- хирургическое вмешательство.
Сразу после появления на свет важно начинать консервативное лечение пациента поскольку эффект от разных процедур в первые месяцы жизни наиболее выраженный.
Один раз в неделю проводят гипсовую коррекцию. Перед каждым ее этапом необходимо выполнить упражнения лечебной физкультуры, которые способствуют увеличению амплитуды движений в пораженных суставах, исправлению деформации. Также рекомендовано использовать тепловое воздействие и физиотерапевтические процедуры.
Родители больного малыша должны обучиться специальным корригирующим упражнениям, поскольку для облегчения состояния ребенка их нужно делать от 6 до 8 раз в сутки. Все пациенты, имеющие диагноз артрогрипоз, обеспечиваются ортезами.
Основными физиотерапевтическими процедурами для стабилизации пациента, улучшения его качества жизни, восстановления иннервации, лечения остеопороза являются:
- фотохромотерапия с использованием стимулирующих и расслабляющих цветов;
- электрофорез с применением лекарственных препаратов (Пентоксифилин, Эуфиллин, витамин С, кальций, фосфор, сера);
- магнитоимпульсная и электростимуляция;
- фонофорез на бишофите или геле контрактубекс.
Дополнением к ортопедическому лечению является неврологическое. Его проводят курсами по 3-4 раза в год. В данный курс входят лекарственные препараты, улучшающие проводимость, ток крови по сосудам и питание всех тканей.
Хирургия
Если эффективность консервативного лечения очень низкая или полностью отсутствует, то прибегают к хирургической коррекции суставных контрактур, которую проводят малышам в возрасте от 3 до 4 месяцев.
Объем оперативного вмешательства пациентам старшего возраста зависит от полученных навыков по самообслуживанию и уровня мышечной сохранности. При других обстоятельствах можно только ухудшить состояние ребенка и еще больше инвалидизировать малыша. При наличии врожденного множественного артрогрипоза за пациентом наблюдает ортопед, он же и рекомендует наиболее подходящие методы терапии.
Результаты
Если у пациента обнаружен артрогрипоз генерализированной формы, то его прогноз наиболее неблагоприятный. Пациент обязан проходить периодическое лечение, реабилитацию, адаптацию в специальных учреждениях.
В случае обнаружения локализованного легкого артрогрипоза пациент может надеяться на полное выздоровление, но только если терапия была начата вовремя. Врачи предупреждают всех родителей, что существует риск повторного появления контрактур и деформаций. По этой причине дети, имеющие такой диагноз, обязаны наблюдаться до момента полной остановки роста скелета.
Профилактика
Единственным способом минимилизации рисков развития заболевания или его предотвращения является соблюдение женщиной в период беременности всех рекомендаций лечащего врача и недопущение влияния разных тератогенных факторов на будущего ребенка в момент закладывания его основных органов и систем на ранних сроках.
Также не стоит отказываться от проведения ультразвукового исследования и скрининг контроля.