Синдром Дежерина Сотта является очень редким заболеванием, имеющим генетические корни. Первыми, кто обнаружил гипертрофическую невропатию, стали неврологи из Франции Дежерин и Сотт. Они выявили, что к данному заболеванию приводит генная мутация, в результате которой происходит нарушение строения в оболочках стволовых нервов. После того как специалисты провели гистологию нервных тканей, они обнаружили чрезмерное разрастание соединительных оболочек, их гипертрофию и отложение мукозных веществ между нервными соединениями.
Такая мутация приводит к тому, что стволы нервов, задние спинномозговые корешки и мозжечковые пути сильно утолщаются, меняют форму и подвергаются серьезному дегенеративному процессу. Генетики установили, что патология определяется аутосомно-доминантным принципом наследования. Недуг отнесли к семейно-наследственному полиневропатийному типу.
Проявление
Чаще всего синдром Дежерина диагностируют у детей от рождения до семи лет. Но в большинстве случаев недуг начинает проявляться у младенцев, не достигших месячного возраста.
Симптоматические проявления заболевания достаточно разнообразны. У детей задерживается двигательная активность и речевое развитие. Малыши начинают садиться только по исполнению года или даже позже, а ходить начинают только к двум-двум с половиной годам.
Отмечаются проблемы с двигательными функциями. Нарушается чувствительность нижних и верхних конечностей, а также наблюдаются атрофические изменения в двигательном аппарате. Неврологи при осмотре маленьких пациентов рассматривают следующие симптомы, представленные:
- Подергивания мускулов.
- Тугоухостью нейросенсорного типа.
- Отсутствие рефлексов со стороны сухожильного аппарата.
- Нистагм и атаксия.
- Нарушения черепно-мозговой иннервации.
- Сужением зрачков и их плохая реакция на световые раздражители.
- Нарастающая слабость лицевой мускулатуры, в результате чего у пациентов меняются черты лица.
- Деформация ступней, напоминающая «когтистую лапу».
- Кифосколиоз.
- И искривления позвоночного столба.
Синдром Дежерина относится к недугам, имеющим прогрессирующее течение, но иногда случаются и периоды ремиссии, но они непродолжительны. По мере того как заболевание развивается, больные становятся недееспособными и остаются либо прикованными к постели, либо вся их жизнь будет сводиться к инвалидной коляске. Прогнозы у данного заболевания, к сожалению, неблагоприятны.
Диагностика
Синдром Дежерина специалисты диагностируют согласно симптоматике, истории болезни и проявлению недуга в младенчестве. Чтобы установить точный диагноз у пациента проводят отбор спинномозговой жидкости. Если в ней будет выявлено большое количество белковых элементов, то это станет возможным подтверждением диагноза, но большое количество белка в ликворе может говорить и о других неврологических болезнях.
Патогномоничной симптоматикой являются также и изменение оболочки в периферических нервных окончаниях. При проведении биопсии локтевых или икроножных нервных волокон, в анализе будет отмечена гипертрофия нервных тканей. Если рассматривать образец под микроскопом, можно увидеть утолщенные оболочки, сокращение численности волокон и деминерализацию.
Терапия
Так как недуг генетический, то терапевтические методики применяются исключительно для коррекции симптоматики. Поддерживающее лечение представлено следующим препаратами:
- Обезболивающими.
- Метаболической терапией, позволяющей улучшить питание мышечной ткани.
- Лекарствами, улучшавшими проводимость нервных окончаний.
Также пациентам назначается лечебная гимнастика, физиотерапия и массажные процедуры. А чтобы не развивалась контрактура суставных сочленений, и не деформировались стопы, им необходимо носить разнообразные ортопедические изделия. К сожалению, профилактики этого недуга нет. Единственным методом является прерывание беременности, в случае если генетики выявят данную мутацию у будущего ребенка.