Синдром Марфана

Синдром Марфана представляет собой форму врожденной недостаточности соединительной ткани и характеризуется появлениями разных патологий в сердце, скелете и глазах. Пациенты, у которых обнаружена патология, отмечают появление аномалий в теле, проявляющихся:

• гигантизмом;
• долихостеномелией;
• арахнодактилией;
• аневризмой аорты;
• миопией;
• эктопией хрусталика;
• появлением плоскостопия;
• протрузией вертолужной впадины.

Врач ставит диагноз, изучив семейные заболевания, проводит следующие исследования:

• осматривает глаза и глазное дно;
• просит пациента сделать рентген;
• больной обязан сдать кровь на генетическое исследование.

Терапия недуга заключается в правильном выборе стандартных методов и проведения оперативного вмешательства для коррекции нарушений в сердце, скелете и глазах.
Заболевание образовывается при наличии системного недоразвития соединительной ткани во время внутриутробного развития, который обусловлен наличием дефектов коллагена структурного характера. Патология является одной из наиболее широко распространенных коллагенопатий, передающихся по наследству. Частота его образования не превышает 1:10000 от числа всех рожденных младенцев.

История заболевания

Еще в 1876 году доктор Вильямс впервые описал проявления неизвестного недуга, но только в 1896 году французский педиатр А. Марфан смог провести клинические наблюдения за пациентами. Он все 5 лет осматривал девочку с неизвестными симптомами, которые заключались в изменениях в скелете и мышечных тканях.
К 50 годам ХХ века врачам удалось описать большое количество случаев, похожих на данную патологию, которые имели наследственный характер. Через некоторое время американский врач-генетик МакКьюсик продолжил детальное изучение мутации в хромосомах и открыл новую группу патологий соединительной ткани, названую в дальнейшем синдромом Марфана.

Причины

Это заболевание можно отнести к аномалиям, которые образовываются еще в утробе матери и имеют плейотропизм выраженного течения, варьирующуюся экспрессивность, пенетрантность высокого уровня.
Синдром развивается по причине наличия мутаций в гене FBN1, который в ответе за процесс синтеза фибриллина. Нехватка данного компонента провоцирует нарушение формирования структурной части волокон. При этом теряется прочность, упругость тканей и возможность к выдерживанию разных нагрузок. Происходят также изменения на гистологическом уровне и касаются сосудов и связок.
Генетики провели исследования и определили, что в 75% случаев рождения ребенка с синдромом Марфана виновно наследование по семейному типу, и только 25% — это мутация, возникшая впервые. Также увеличивается риск возникновения аномалии, если будущему папе ребенка больше 35 лет.

Классификация

Врачами была разработана классификация патологии, которая основывалась на количестве пораженных недугом органов и систем:

• стертая – аномалия наблюдается в 1 или 2 системах;
• выраженная – изменения средней тяжести происходят в трех системах или тяжелые не менее, нежели в двух.

Также синдром может быть разных степеней: от легкой до тяжелой.

Симптомы

При наличии недуга происходит сочетание поражения костей скелета, нервной системы, глаз с сердечно-сосудистыми аномалиями. Также симптомы синдрома Марфана могут проявляться с разной скоростью и характеризоваться множеством разнообразий и хроническим протеканием.
Люди с синдромом Марфана в основном очень высокие и имеют следующие внешние данные:

• при высоком росте туловище остается достаточно коротким;
• руки и ноги тонкие и имеют непропорциональную длину;
• пальцы похожи на лапы паука, такие же тонкие и длинные;
• телосложение характеризуется по астеническому типу;
• подкожная клетчатка развита плохо, наблюдается мышечная гипотония;
• кости лица длинные и узкие;
• прикус нарушен, небо имеет аркообразную форму.

При постановке доктора обращают свое внимание на такие симптомы:

• функция суставов нарушена;
• грудная клетка имеет выраженную деформацию;
• деформацию позвоночника, которая сопровождается развитием сколиоза, кифоза и других патологий;
• изучают стопу на наличие или отсутствие плоскостопия.

Чаще всего у пациентов с синдромом Марфана встречаются нарушения в сердечно-сосудистой системе. Они проявляются развитием дефектов структурных составляющих стенки сосуда (более всего это касается аорты, крупных легочных артерий) и определяют всю дальнейшую жизнь человека.
Если присутствует изменение аорты, то происходит следующее:

• клапанное кольцо расширяется в прогрессии;
• появляется аневризма;
• патологически удлиняется и разрывается хорд створок;
• происходит миксоматозное разрушение створок.

Ребенок, имеющий данный недуг, может родиться с нарушениями в сердце, к которым относят коарктацию аорты и сужение легочной артерии. При наличии изменений сосудов и сердца различного происхождения наблюдается нарушение сердечного ритма. При этом может также может развиваться инфекционный эндокардит.
Наиболее опасной является внутриутробная форма патологии, которая проявляется сразу после рождения и провоцирует прогрессирующую сердечную недостаточность и смерть ребенка в первый год его жизни.
Также при заболевании возникают  проблемы со зрением, которые сопровождаются такими симптомами:

• патологией глаз;
• пациент плохо видит вдали;
• эктопией кристалика;
• роговица уплотняется и увеличивается;
• развивается гипоплазия радужной оболочки глаза;
• косоглазием;
• изменением диаметра сосудов, расположенных в сетчатке.

Поскольку при наличии патологии происходит активный выброс адреналина, то это может провоцировать нервное перевозбуждение, гиперактивность, а в редких случаях возможно развитие специфических умственных способностей.

Диагностика

Поставить диагноз врач может, изучив основательно семейный анамнез, проведя физикальный и офтальмологический осмотр, взяв анализ для исследования на молекулярно-генетическом уровне.
Диагностика синдрома Марфана заключается в проведении различных методов исследования. Электрокардиограмма показывает нарушение сердечного ритма и наличие выраженной гипертрофии миокарда. На рентгене врач видит, расширен ли корень дуги аорты, и оценивает размеры сердца. Аортографию проводят, если появились подозрения на развитие аневризмы и расслоения аорты.
Для постановки точного диагноза важно провести дифференциальную диагностику и исключить следующие заболевания:

• гомоцистинкрию;
• врожденную контрактурную арахнодактилию;
• наследственную артроофтальмопатию;
• семейную эктопию хрусталика.

Лечение

Лечением и последующим наблюдением пациентов занимаются широкий круг специалистов. Терапия людей, у которых обнаружен синдром Марфана, заключается в проведении профилактических мероприятий, направленных на предотвращение осложнений.
Если диаметр аорты составляет менее 40 миллиметров, то врач рекомендует прием бета-адреноблокаторов и ингибиторов АПФ. К помощи хирурга прибегают, если обнаружена недостаточность сердечного клапана, значительное расширение аорты или ее расслоении. Операции по реконструкции аорты при наличии синдрома Марфана помогают пациентам дополнительно прожить от 5 до 10 лет. Если есть необходимость также можно провести замену митрального клапана.
При наличии синдрома Марфана у беременной женщины ей показано родоразрешение, которое происходит досрочно с помощью Кесарева сечения. Также лечащий врач назначает регулярный прием антибиотиков и антикоагулянтов для профилактики развития эндокардита инфекционной природы и тромбоза.
Зрение пациенту при данной патологии корректируют с помощью индивидуально подобранных очков или линз, а при необходимости проводят лечение катаракты, замену хрусталика, который сместился, глаукомы лазером или иными хирургическими методами.
Если ортопед обнаруживает значительные скелетные нарушения, то принимается решение о хирургической стабилизации позвоночника, торакоплатстике, эндопротезировании суставов бедра.

Профилактика

Говорить о прогнозе для пациентов с патологией можно только определив насколько пострадала сердечно-сосудистая система, скелет и глаза. Почти 90% пациентов с данным диагнозом имеют осложненное течение заболевания и умирают, не дожив до 50 лет. Только оперативное вмешательство, которое выполнено своевременно, позволяет немного улучшить жизнь больного и дать ему возможность встретить старость.
За людьми, которые страдают от синдрома Марфана, должно проводиться постоянное врачебное наблюдение. Также важной частью их жизни становятся регулярные исследования и диагностика. При этом заболевании пациентам запрещено:

• активно заниматься спортом;
• участвовать в соревнованиях;
• заниматься борьбой, боксом и плаваньем под водой.

Женщины, которые еще хотят иметь детей, обязаны сдать анализы и получить консультацию генетика.

Известные люди

Несмотря на то, что данная патология встречается очень редко, все же многие знаменитые люди имели этот синдром. Известные представители, которые имели аномалию:

• Фло Хайман;
• Джон Тавенер;
• Джоуи Рамон;
• Лесли Хорнби.

Исторические личности также были отягощены синдромом Марфана. Несмотря на то, что многие умерли еще до полного изучения патологии, все же по фотографиям и картинам удалось выяснить, что она у них была. Патология была обнаружена у таких известных людей:

1. Никколо Паганини. Он имел стандартную для данного недуга деформацию пальцев и излишнюю худобу. Мужчина был высок, грудь имел впалую, а ноги и руки развиты непропорционально.
2. Ганс Христиан Андерсен. Тело писателя характеризовалось наличием угловатого лица, длинных рук и плохого зрения.
3. Авраам Линкольн. Президент Америки имел не только внешние проявления патологии, но и боль ревматического происхождения, разболтанность не только в крупных, но и мелких суставах.
4. Корней Чуковский имел нос странной формы, длинные конечности, но даже эти аномалии не помешали ему стать доктором в филологии и одним из прекрасных писателей.