ПГД — предимплантационная генетическая диагностика

ПГД представляет собой подготовительный этап до имплантации эмбрионов в маточную полость (второй этап). Аббревиатура расшифровывается как предимплантационная генетическая диагностика, и точно отражает характер процесса. Так что это, ПГД при ЭКО, и какие цели преследует данная манипуляция, рассмотрим далее.

Многие пары интересуются: ЭКО с ПГД – что это. По характеру это второй этап процесса. В ходе ЭКО проводится искусственная стимуляция яичников для наступления суперовуляции: повышенной продукции созревших яйцеклеток. Далее из полученного материала культивируются эмбрионы.

Далеко не все эмбриональные единицы пригодны для имплантации: многие могут оказаться генетически неполноценными. В таком случае велик риск рождения ребенка с отклонениями физического и психического развития, спонтанного аборта и тому подобного. ПГД при ЭКО преследует сразу несколько целей: выбор полноценного, здорового эмбриона для дальнейшей имплантации, а также снижение рисков в период течения беременности.

Суть

Что такое ПГД при ЭКО по своей сути, рассмотрим далее. Предимплантационная генетическая диагностика — необходимый элемент искусственного оплодотворения.

Он играет огромную роль:

• Почти вдвое повышает процент успешной имплантации и дальнейшего развития эмбриональной единицы.
• На четверть понижает риск самопроизвольного прерывания беременности.
• Дает возможность выбора пола будущего ребенка.
• До минимума понижает риск генетических отклонений плода.
• Позволяет избежать незапланированной многоплодной беременности.
• Дает возможность выбрать наиболее сильного и жизнеспособного эмбриона, что немаловажно для здоровья потомства.

Тем самым, можно сказать, что ПГД при ЭКО, в каком-то смысле помогает и матери, и будущему младенцу (известны случаи, когда ПГД спасла жизнь ребенку).

Однако не все так просто. Хотя методика является достаточно надежной и необходимой, стоимость ее велика. Соответственно, и конечная цена становится больше. Результатом диагностики становится имплантация или отбраковка эмбриональной единицы.

Показания

Диагностика ПГД необходима в следующих случаях:

1. Наличие в анамнезе заболеваний генетического профиля (у одного или обоих супругов).
2. Множественные неудачные попытки искусственного оплодотворения.
3. Возраст будущей матери свыше 40 лет. В этот период риск развития плода с нарушениями растет в разы.
4. Наличие у будущего отца проблем с нормальной выработкой спермы.
5. Возраст представителя сильного пола свыше 45 лет.

Вопреки расхожему мнению, будто мужская фертильность с годами не падает — это не совсем так. Способность зачинать сохраняется, но растет количество аномальных сперматозоидов.

Техники

Существует несколько вариантов проведения предимплантационного генетического анализа:

• Next-Generation Sequencing. Дает возможность исследовать все хромосомы и выявить даже минимальные мутации. Сколько по времени делают подобную ПГД – длится она нескольких дней. Стоит крайне дорого.
• Цепная реакция полимеразная (ПЦР). Проводится в два этапа. На первой стадии осуществляется поиск генетических мутаций в хромосомах у родителей. Только после этого схожие мутации ищут у эмбрионов. Это селективная методика.
• Компаративная геномная гибридизация. Также проводится исследование всех хромосом. Длительность процедуры варьируется от нескольких дней до месяца. Отличается высокой стоимостью, но меньшей тщательностью, по сравнению с Next-Generation Sequencing.
• Флуоресцентная гибридизация. Беглый метод исследования. Дешев сам по себе, не требует особого оборудования. Отличается меньшей точностью. Скорость выполнения — несколько часов.

Выполняется диагностика на пятый день, поскольку эмбрион, как таковой, уже сформировался. Все генетические отклонения уже видны, материала для исследования много. Травматические последствия для единицы минимальны.

Результаты

Генетический анализ эмбриона при ЭКО дает различные итоги. В результате ПГД у женщин фертильного возраста процент отбраковки составляет четвертую часть всех эмбриологических единиц (25%).

В возрасте после сорока, в том случае, если были неоднократные попытки имплантации или присутствуют генетические мутации у родителей, число выбракованных эмбрионов может составить 100%.

Риски

Существует два риска проведения диагностики:

1. Вероятность повреждения эмбриона.
2. Риск ошибки.

Рассмотрим так же, как ПГД влияет на здоровье ребенка. На здоровье будущего ребенка диагностика не влияет никак. Если произошло повреждение эмбриона, беременность не наступит или прервется на ранних сроках.

Отзывы

Мнения тех, кто делал ЭКО с ПГД, различны. Отзывы об ЭКО с ПГД в целом положительные. Однако, как указывают те, кто делал ПГД, возможны ошибки. Согласно данным статистики, число неправильных результатов при стандартизированной методике не превышает 2% в среднем.

Это существенная цифра. Среди врачей отзывы о ПГД при ЭКО также неоднозначны. Но если отзывы тех, кто делал ПГД при ЭКО основываются на опыте, в данном случае — на медицинских знаниях и здравом смысле. В отзывах о ПГД при ЭКО специалисты отмечают высокий риск ошибки. Большой информативностью обладают лишь дорогие тесты. Стандартные же исследования не дают нужной информации, потому особого смысла не имеют.

Так что же это, ПГД – ПГД это надежный метод оценки состояния эмбрионов. Несмотря на удачную имплантацию и насколько бы здоровым ни был эмбрион, требуется регулярное наблюдение у врача-гинеколога и УЗИ исследование плода.

Всегда существует риск спонтанных внутриутробных мутаций и неправильного развития ребенка. В целом же диагностика выступает надежным и информативным методом селекции эмбриональных единиц. При его использовании риски генетических отклонений снижаются до минимума.

ПГД (видео)