Синдром Клайнфельтера (СК), патогенез, клиническую картину и методы лечения рассмотрим подробнее в этом материале.
Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, которое наблюдается у лиц мужского пола и проявляется бесплодием. В повседневной жизни — это название встречается очень редко, поэтому не многие люди о нём знают.
Заболевание поражает мальчиков и наследуется, в основном, от матери в 60-65% случаев. Из-за наличия лишней Х-хромосомы у мальчиков нарушается половое созревание.
Нарушение получило своё название от американского специалиста, который впервые описал эту патологию в 1942 году. Доктор Клайнфельтер проводил многочисленные исследования этой патологии и совместно с другими специалистами разработал методы диагностики и лечения этого нарушения.
Синдром Клайнфельтера — это хромосомное нарушение невыявленной этиологии, которое диагностируется у плода. Если специалисты находят подобную патологию, рекомендуется искусственное прерывание беременности.
Причины
Возможные причины нарушения количества Х-хромосом:
- проживание будущей матери в экологически загрязнённом регионе;
- возраст будущей матери слишком ранний или поздний для рождения;
- нарушение генотипа в анамнезе у родственников;
- родовые браки.
Патогенез
Синдром Клайнфельтера диагностируется в частоте 1 случай на 600-800 родившихся мальчиков.
В норме, у мужчин определяется 46 хромосом, 44 пары которые имеют соматическую категорию и 1 пара, которая определяет пол ребёнка. У мужчин при выявлении нарушений вместо генотипа 46 ХY определяется 47XXY.
Рис. — Количество хромосом при синдроме Клайнфельтера
Рис. — Внешние проявления при синдроме
До сих пор нет точных данных патогенеза синдрома Клайнфельтера. Специалистам не известны причины, по которым у плода развивается лишняя Х-хромосома. Наличие хромосомного отклонения имеет свои проявления в виде изменения внешности у мужчины, особенности строения тела и физической формы, страдает развитие его интеллекта.
Симптомы
Клинические проявления, по которым можно заподозрить нарушение генотипа.
- высокий рост ребёнка относительно сверстников;
- медленное развитие, отставание от возрастных норм интеллекта;
- в период полового созревания мальчики отстают в росте;
- физическое строение ребёнка напоминает женское тело, увеличение грудных желёз, жировые отложения на животе и бёдрах ребёнка;
- длинные нижние и верхние конечности;
- нарушение развития половых органов сопровождается остановкой роста пениса и яичек;
- возможна деформация костей;
- умственная отсталость.
В детском возрасте предположить, что у ребёнка имеется нарушение генотипа достаточно сложно. Подозрение возникает только тогда, когда уже имеются клинические признаки нарушений. Часто изменения клинической картины воспринимаются специалистами, как гормональные проявления у подростков, тем самым списывая заболевание на особенности развития юношей.
В большинстве случаев, бесплодие выявляется уже у зрелого мужчины, который создал семью.
Диагностика
Методы диагностики синдрома Клайнфельтера:
- Цитогенетическое исследование, которое позволяет выявить отклонения в кариотипе клеток;
- Осмотр пациента и особенностей его строения тела;
- Оценка интеллектуального развития;
- Анализ крови на гормоны;
- Спермограмма.
Диагностикой данного заболевания должны заниматься совместно генетик и терапевт. Также необходимо посетить консультацию узких специалистов (андролог, эндокринолог, сексолог, кардиолог).
Лечение
Поддаётся ли лечению синдром Клайнфельтера? Специалистами разработаны многочисленные рекомендации лечения пациентов, которые имеют нарушение генотипа. Это позволяет облегчить состояние мужчины и улучшить качество его жизни. Однако основное направление занимает психологическое состояние мужчины и бесплодие, которое не излечивается.
