Синдром Элерса Данло

Синдром Элерса-Данлоса – это генетический недуг, который характеризуется чрезмерной эластичностью кожного покрова, которое спровоцировано недоразвитием коллагеновых волокон. Обращение пациента с проблемой сильного растяжения кожного покрова дало старт изучению неизвестного на то время заболевания. Поначалу его называли синдромом нарушений, происходящих в соединительной ткани.

Подробным исследованием недуга занялись двое известных учёных в области дерматологии из Дании и Франции. Именно они смогли подробно охарактеризовать и описать причины возникновения этого явления. Следовательно, недуг был назван в их честь – синдром Элерса-Данлоса.

Причины

Данная патология считается генетическим заболеванием. Из медицинских исследований известно, что не только кожа состоит из соединительной ткани, но и все органы окружены ею. Следовательно, этому данный недуг очень часто имеет системный характер и воздействует на:

• кожный покров;
• суставы и связки;
• внутренние органы;
• различные системы.

По этой причине, кроме генетиков, заболевание очень интересует людей из других научных областей, таких как:

• травматология;
• ортопедия;
• офтальмология;
• кардиология;
• стоматология и другие.

Заболевание возникает вследствие мутирования определённых генов. Генные мутации приводят к дефициту гидроксилизина, который является важным и очень необходимым компонентом, входящим в состав коллагена. В результате такого явления происходит нарушение биосинтеза коллагеновых волокон и начинает возникать коллагеновая нестабильность. Следовательно, соединительной ткани начинаются различного рода изменения. Самым основным и ярко выраженным является – гиперэластичность. Данное заболевание в тяжёлой форме встречается крайне редко, зачастую это средняя форма тяжести протекания недуга.

Симптоматика

Проявляться синдром Элерса начинает уже в детском возрасте и сопровождается следующими симптомами:

• чрезмерная растяжимость кожного покрова;
• тонкость кожи, которая приводит к частому образованию ран;
• проблемы с позвоночным столбом (лордоз, кифоз);
• частые вывихи суставов;
• возникновение больших гематом на разных участках тела;
• появление грыж;
• заболевания внутренних органов.

Классификация

Синдром элерса ранее делили на десять видов, которые отличались по типу наследования и признакам проявления болезни. Сегодня наиболее часто встречаемыми есть шесть из них:

• классический;
• гипермобильный;
• сосудистый;
• кифосколиоз;
• артроклазийная мультикомплексная миотония;
• дермоспарикс.

Классический

По старой классификации классический вид объединил первый и второй тип синдрома Элерса-Данлоса. Данный вид заболевания является одним из самых часто встречаемых. По форме протекания недуг бывает:

• тяжёлый;
• умеренный.

Происходит поражение коллагеновых волокон первого и пятого типа, поэтому основными местами локализации являются кожный покров и суставы. Характерными симптомами для этого типа есть:

• очень гладкий, через меру эластичный и ранимый кожный покров;
• возникновение шрамов, которые имеют неэстетический вид;
• частые вывихи суставов и растяжения связок, окружающих их;
• возникновение варикозного расширения вен;
• появляются различные сердечно-сосудистые заболевания.

Наличие недуга у беременных может спровоцировать развитие патологий и преждевременное рождение малыша. Основными патологиями могут быть:

• задержка в развитии моторики;
• возникновение грыж;
• недоразвитие и смещение внутренних органов.

Гипермобильный

Проведённые статистические данные показывают, что именно гипермобильный синдром Элерса есть самым распространённым видом. Основные клинические проявления:

• высокая подвижность крупных суставов;
• частые вывихи и разрывы мышечно-связочного аппарата;
• минимальное травмирование кожного покрова приводит к образованию раны;
• возникновение плоскостопия;
• сердечные заболевания.

Вся симптоматика гипермобильности, вызывающая огромный дискомфорт, дополнительно сопровождается сильными и длительными болевыми ощущениями.

Сосудистый

Сосудистый тип встречается крайне редко, но тем не менее является самым опасным. Продолжительность жизни болеющего человека достигает максимум 50 лет. Клиническими признаками являются:

• очень нежный кожный покров;
• тоненькие стенки сосудов, а также оболочки внутренних органов;
• кожа тонюсенькая, прозрачная и имеет бледно-белый цвет;
• возникают частые разрывы артерий, вен и капилляров;
• люди отличаются нестандартными размерами губ, лица, глаз, а также очень имеют очень маленький рост.

Женщинам, имеющим такой вид заболевания, не рекомендуется рожать детей, ведь беременность может спровоцировать разрыв матки и привести к летальному исходу не только матери, но и ребёнка.

Кифосколиоз

В медицинской практике зафиксировано до 60 случаев возникновения синдрома Элерса-Данлоса этого типа. Основным местом поражения являются суставы, которые очень нестабильны и склонны к быстрому травмированию. Отмечаются также сильные подкожные кровоизлияния, вследствие чрезмерного утончения сосудов.
У детей происходит задержка в развитии моторики, которое сопутствует изменению позвоночника. Возникают большие проблемы с глазами, возможно отслоение сетчатки и полная утрата видимости. Изменения происходят и в костях. Они становятся хрупкими и ломкими. В результате этих признаков человек становится инвалидом.

Артроклазийная мультикомплексная миотония

Для людей имеющим данный тип характеризуются невысоким ростом и огромной гибкостью суставов мелких и крупных. Частое появление на коже ссадин и образование синяков. У новорожденных деток отмечаются частые вывихи бедренного сустава.

Дермоспарикс

Кожный покров очень обвислый, мягковатый на ощупь. В некоторых областях тела появляется огромное количество складок. К кожным изменениям часто добавляется заболевание – периодонтит. Возникает сильный воспалительный процесс в соединительной ткани в ротовой полости, вследствие этого происходит выпадение зубов, и появление ранок.
При всех типах синдрома Элерса-Данлоса наибольшая эластичность кожи отмечается в области лица и крупных суставах. Появляются сильные утончения кожного покрова, особенно это заметно в области локтей и колен. Возможно также возникновение различного типа опухолей. На слизистых оболочках ротовой полости возникают высыпания и образуются небольшого размера пузыри.

Диагностика

Диагностика данного заболевания – это очень нелегкое дело и требует знаний и умений в области генетики и не только. Основным признаком, свидетельствующим о наличии недуга, является растяжение кожи на 2 см от тела. У здорового человека такое натяжение просто невозможно выполнить.
Применяется ряд специальных методов, которые помогают определить принадлежность недуга к определённому типу. После их проведения будет назначен специальный курс терапии, направленный на улучшение состояния здоровья и избежание прогрессирования болезни и летального исхода. Основное внимание уделяется таким показателям:

• гиперэластичность кожного покрова, в натянутом и обычном состоянии;
• гипермобильность суставов оценивается по специальной шкале Брайтона;
• состояние сосудов, наличие кровоподтёков и синюшности;
• хрупкость кожи и наличие ран;
• болевые ощущения.

Основной диагноз ставится на основе проведения последующих мероприятий:

• сбор информации о пациенте;
• осмотр опорно-двигательного аппарата, суставов и кожи, измерение складок на ней;
• выполняется биопсия, позволяющая провести анализ кусочка кожного покрова, для установления точного диагноза и исключение дерматоспараксиса и артрохалазии;
• проводятся молекулярно-генетические обследования.

Дополнительно к основным методам применяют также:

• ультразвуковое исследование внутренних органов, на выявление возможных патологических изменений, вызванных синдромом Элерса;
• осмотр врача-офтальмолога с применением биомикроскопии и компьютерной томографии;
• электрокардиограмма;
• Тилт-тест.

После проведения всех исследований и полного сбора их результатов устанавливается диагноз и начинается курс лечения.

Лечение

К большому сожалению, специализированной терапии синдрома Элерса-Данлоса нет, а основное лечение направленно на избавление от возникшей симптоматики недуга.
Для улучшения работы всех систем организма, а также нормализации процессов соединительной ткани используют:

• комплексы витаминов и минералов;
• препараты, способствующие улучшению обмена веществ;
• гормон роста;
• препараты для улучшения развития умственной деятельности;
• лекарственные средства для поддержания нормального состояния костей, зубов и всех внутренних органов;
• медикаментозные препараты для быстрой регенерации кожных покровов и заживлению возникающих ран.

Терапия состоит из нескольких курсов, между которыми делаются перерывы.
Кроме лекарственных препаратов широко применяют физиотерапевтические методы лечения такие, как:

• магнитотерапия;
• лазерная акупунктура;
• массаж;
• лечебная физическая культура;
• рефлексотерапия;
• электрофорез.

Людям, страдающим от недуга, рекомендуется придерживаться определенного питания, которое основано на употреблении белковой пищи.
Для стабилизации суставов и повреждённых связок вокруг них используется хирургический метод терапии. Вследствие частых вывихов сустава он теряет свои функции и его приходится удалять и ставить на его место специальный имплантат. При помощи хирургического вмешательства происходит удаление новообразований на кожном покрове.
Длительность и результат лечения во много зависит от типа заболевания, а также развития дополнительных осложнений. Летальный исход очень часто возникает при сильных утончениях стенок сосудов. Малейшая травма может привести к разрыву и большой кровопотери.

Профилактика

При возникновении синдрома Элерса-Данлоса запрещены любые физические нагрузки, так как они могут привести к возникновению травмы суставов, костей и позвоночного столба. Не рекомендуется применение мануальной терапии. На гипермобильные суставы желательно одевать специальные фиксирующие средства, в виде наколенников и налокотников. Нужно обязательно следить за показателями артериального давления, чтобы избежать разрыва сосудов. Люди, страдающие от недуга, должны регулярно проходить обследование и принимать курсы терапии необходимой для поддержания нормального функционирования организма.
Качество жизни таких пациентов значительно ухудшается, возникают огромные проблемы с трудоустройством, сильно ограничивается физическая активность, человек становится инвалидом. Особенно заболевания страдают женщины, так как они не могут выносить и родить ребёнка.