Фибродисплазия

Одним из редко возникающих недугов, но очень опасных является фибродисплазия. Её ещё называют оссифицирующим миозитом или болезнью Мюнхеймера.

Фибродисплазия – это врождённый, генетический недуг, который приводит к инвалидности человека. Основной характеристикой данной болезни есть унаследованная костная патология и гетеротопическое окостенение мускул и других составляющих опорно-двигательного аппарата. Заболевание возникает в результате изменения свойств гена ACVR1, который в свою очередь начинает провоцировать разные изъяны и недостатки в правильном формировании и развитии составляющих опорно-двигательной системы человека.

Причины

При наличии данного недуга начинается изменение формы и размеров тела, пальцев нижних и верхних конечностей, позвоночного столба и крупных суставов. В медицинской практике нет большого количества данных о недуге в связи с тем, что он встречается крайне редко. Учёным, занимающимся изучением фибродисплазии, удалось выяснить, что активное прогрессирование болезни начинается уже после рождения ребёнка.
Локализация заболевания происходит с мышц верхнего отдела шеи, плеч и рук, постепенно переходя на спину и ноги. Опасность фибродисплазии заключается ещё и в том, что она поражает мышцы головы, отвечающие за процесс жевания. В результате этого начинаются серьезные проблемы с употреблением каких-либо продуктов питания и человек мучится от истощения.
К огромному сожалению, на сегодняшний день нет точно установленного фактора, который способствует развитию фибродисплазии. Научные работники, занимающиеся изучением этого вопроса, установили, что заболевание носит генетический характер и передается аутосомно – доминантным путём, то есть человек страдающий от фибродисплазии будет иметь детей с таким же недугом. При помощи блокирования гена, который подвержен мутированию, можно замедлить развитие этого опасного и неподдающегося полному излечению заболевания.
Очень часто люди с фибродисплазией просто не доживают до детородного возраста или не могут забеременеть и родить ребёнка в связи с тяжкостью протекания болезни. Для женщин с данным недугом рождение ребёнка может привести к летальному исходу. Существуют пациенты, у которых заболевание не проявляется, но они являются его носителем и в случае воздействия ряда причин фибродисплазия переходит в активную стадию развития.
Основными факторами могут быть:

• частые травмы кожи;
• различные хирургические операции;
• вакцинация;
• вирусные инфекции.

Стадии

Заболевание фибродисплазия развивается постепенно и имеет несколько стадий прогрессирования, таких как:

• возникновение небольшого свойственного одному месту воспаления;
• распространение недуга на соседние здоровые ткани и увеличение площади воспалительного процесса;
• появление бессосудистого уплотнения;
• образование плотной и упругой соединительной ткани;
• этап формирования остеогенеза и окостенения.

Особенности проявления недуга во многом зависят от стадии развития, возрастной категории и влияния на организм человека сопутствующих факторов из вне.
По окончании периода обострения в течении некоторого времени при отсутствии каких-либо травм заболевание может не напоминать о себе совсем. Но такие случаи бывают крайне редко. В основном недуг переходит сразу к активному прогрессированию и человек становится все менее и менее подвижным, а со временем инвалидом. Поначалу возникает ограничение движений в крупных суставах – плечевых, локтевых, коленных, тазобедренных.
Затем поражению поддаются более мелкие суставы и хрящи, которые являются соединительным звеном между рёбрами и позвоночным столбом. Момент, в который будет происходить пиковое обострение фибродисплазии, нельзя предвидеть в связи с тем, что стартом для развития недуга является наша иммунная система. Все составляющие мышечного аппарата подвержены процессу импрегнации хрящевой и соединительной ткани в костную.

Симптомы

После рождения малыша первыми признаками, свидетельствующими о возможном наличии фибродисплазии, являются отклонения в правильном формировании костей пальцев нижних и верхних конечностей, при этом каких-либо других отклонений от нормального развития в скелете не будет видно.
Возникновение заболевания может произойти в любой момент без воздействия различных факторов и в любой возрастной период. Наиболее часто это происходит от 3 месяцев до 5 лет. Первыми симптомами выступают небольшие уплотнения в мускулах шейного отдела, верхних конечностей и спины. Данные уплотнения могут быть разных размеров и величины.
В некоторых случаях они достигают 10 сантиметров. При надавливании они зачастую вызывают болевые ощущения, при этом кожный покров стает гиперемирован – переполненным кровью сосудов кровеносной системы. В период прогрессирования фибродисплазии уплотнения начинают появляться на участках тела где была травма, ушиб или порез.
Со временем у таких пациентов начинает меняться походка и все движения становятся скованными. Мимика на лице становится не особо контролируемой и не всегда выражает нужные эмоции, это происходит в связи с тем, что мускулы шеи и спины очень перенапряжены. С увеличением размера и количества этих уплотнений значительно снижается подвижность в суставах и наступает полная обездвиженность человека.
Очень часто такая ситуация дополнительно сопровождается болезненностью неврологического характера, возникающей в результате сдавливания корешков спинномозговых нервов и приводящей к нарушению тактильности кожного покрова. Вся выше описанная симптоматика систематически прогрессирует и становится более выраженной.
Были зафиксированы случаи, когда очаги на начальной стадии развития болезни самотеком рассасывались, но со временем они появлялись в других местах. Спустя несколько недель после их образования происходит окостенение этих уплотнений.
В организме человека может быть более десяти очагов, имеющих способность срастаться между собой во «второй скелет». В случае образования таких срастаний и многочисленных деформаций костей наступает инвалидность, ведущая за собой нарушения функционирования внутренних органов с последующей возможной смертью.

Диагностика

Самым простым и широко используемым методом диагностики фибродисплазии является рентгенография. С её помощью можно обнаружить очаги возникновения костной ткани в мускулах и иные побочные явления в скелете, которые наиболее часто образуются на больших пальцах верхних и нижних конечностей, а также бедренной кости. У каждого этапа протекания недуга есть характерные особенности, которые будут видны на рентгенограмме. С их помощью врач может определить на какой стадии находится фибродисплазия.

Существует три стадии окостенения, которые имеют свойственные для них характеристики, а именно:

1. Первую стадию ещё называют инфильтрация. Особенностями этого этапа есть разрастание молодой дегенеративной ткани и возникновение дегенеративных изменений в структурах мускулах. Изменения происходящие в этом периоде не очень заметны на рентгеновских снимках.
2. Второй этап характеризуется рубцеванием молодой ткани и атрофией мышц. На снимке становятся заметные тени небольшого размера, которые напоминают костную мозоль.
3. Последняя стадия — это непосредственное окостенение. В этот момент мягкие повреждённые ткани превращаются в костную ткань. На рентгеновском снимке отчётливо видно участки, которые были подвержены окостенению и уже срослись с близко расположенными костями.

Дополнительным методом для точного подтверждения диагноза используют молекулярно-генетический анализ. Данный вид обследования является очень дорогостоящим и помогает точно подтвердить или наоборот опровергнуть наличие мутирующего гена в организме человека. Основным признаком для проведения анализа выступает наличие симптоматики характерной для фибродисплазии.
В связи с этим при обнаружении какого-либо изменения не стоит заниматься самолечением, а необходимо максимально в краткие сроки обратиться за помощью в медицинское учреждение, где будет определён ряд необходимых действий для установления точного диагноза. Для сдачи молекулярно-генетического анализа не нужно специализированной подготовки. За 24 часа до сдачи крови категорически запрещен приём алкогольных напитков.
Кровь необходимо сдавать утром на голодный желудок. Спустя неделю будут известны результаты исследования, с помощью которых доктор может определить наличие фибродисплазии по наличию мутации гена ACVR1. К сожалению, нет специально разработанной терапии, с помощью которой можно навсегда избавится от прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.

Лечение

Огромное количество учёных работает над изучением фибродисплазии и изобретением медицинских препаратов и других способов лечения, которые помогут справиться с болезнью и остановить её распространение по всему организму. На сегодня нет таких лекарств и способов, способных излечить больного от недуга.
На начальных стадиях облегчение может принести приём глюкокортекостероидов. Медикаменты, принадлежащие к данной группе, способствуют уменьшению проявления фибродисплазии и тем самым улучшают качество жизни, но, к сожалению, не приводят к полному устранению патологии.
Также используют биофосфонаты и биостимуляторы, которые помогают уменьшить количество мигрирующих остеобластов, улучшая при этом процессы обмена в организме. Периоды активного развития новых уплотнений происходят внезапно и также спонтанно заканчиваются уже полноценным костным образованием.
Помимо медикаментозного способа есть также хирургический, который заключается в оперативном удалении возникших очагов окостенения. После проведения нескольких операций было выявлено, что в результате хирургического вмешательства происходит усиление оссификации. В связи с этим данный метод не имеет эффективности.
Поскольку данный недуг является очень редким, учёные не могут собрать необходимое количество пациентов для проведения нужных исследований, которые в дальнейшем помогут улучшить качество жизни людям, страдающим от фибродисплазии.
На первых этапах прогрессирования болезни можно применять физиотерапию, а точнее электрофорез с йодидом калия. Пациентам не рекомендуется применять массаж, парафинотерапии и УВЧ.

Профилактика

Существуют профилактические меры, помогающие притормозить прогрессирование недуга. Придерживаться этих мер крайне необходимо, так как любые инфекционные заболевания, различные, даже не особо значимые, травмы могут спровоцировать возникновение оссификатов на здоровых участках тела человека.
Для того чтобы не дать возможности недугу активно прогрессировать и разноситься по всему организму следует придерживается определённых правил, а именно:

• не контактировать с пациентами, страдающими от острых респираторных вирусных инфекций;
• избегать травмирования;
• не перегреваться и не переохлаждаться.

К большому сожалению даже выполнение данных правил не даст 100 % гарантии на то, что недуг не начнёт прогрессировать, но, тем не менее, поможет притормозить этот процесс на некоторый период времени. Поимом этого определение недуга на ранних этапах поможет максимально быстро начать терапию с использованием медикаментозных препаратов, способных улучшить качество жизни и продлить её.

Прогноз

Данная патология является очень резко и быстро прогрессирующей. В связи с этим продолжительность жизни пациента напрямую зависит от активности недуга и влияния различных факторов на организм человека.
Зачастую таких пациентов ожидает неблагоприятный прогноз. На изучение этой проблемы выделяются огромные средства и учёные пытаются разработать лекарство для блокировки механизма возникновения костной ткани в несвойственных для этого местах.

О заболевании (видео)